Nemrégiben Dr. Meskó Bertalannal beszélgettünk a személyreszabott orvoslásról, genetikáról. Roppant érdekes a téma, legalábbis nekem, ezért gondoltam meginterjúvolom Bercit, hogy Ti is tanulhassatok tőle. Mit kell tudni róla, ki ő? Meskó Berci évekkel ezelőtt még orvostanhallgató korában robbant be a magyar orvosi és nem orvosi köztudatba, méghozzá azzal, hogy angol blogja a Scienceroll.com több első díjat is bezsebelt rangos blogversenyeken (magyar blogja a MedIQ). Ezenkívül két nagyobb volumenű dolog létrehozása fűződik nevéhez, az egyik a Webicina megalapítása (később még szólunk róla), illetve a világ első egyetemi kurzusa, ami a web2.0 és az orvoslás kapcsolatáról szól (én is résztvettem rajta). Nem mellesleg twitteren a 3. legtöbb követővel rendelkező orvos világviszonylatban. Emelett PhD tanulmányait a személyre szabott genetika területén végzi a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumában. Most ez utóbbi okán beszélgettünk.
J. E.: -Köszöntelek a dokimami olvasói nevében is. Vajon mennyire utópia az, hogy egy kisbaba a születése után kézhez kapja genetikai adatait? Ami tartalmazza többek között, hogy milyen betegségekre van hajlama? Azaz nekünk, felelős szülőknek, milyen óvintézkedéseket, milyen szokásokat kell kialakítanunk, tanítanunk neki, hogy elkerülje a betegséget? Realitás ez ma már, vagy a közeljövőben?
M. B.: -Ha minden jól megy, néhány éven belül ez bizony megvalósulhat. Olyan világot élhetünk majd, amikor az újszülött DNS-t rövid idő alatt megszekvenálják, azaz a genetikai információját olvashatóvá, elérhetővé teszik, amiből rengeteg betegségre és betegséghajlamra lehet majd következtetni. Adott genetikai jegyek alapján speciális diétával vagy csak minimális odafigyeléssel fontos kórképeket előzhetnénk meg, ami mindenkinek, beleértve a társadalmat is óriási előnyöket jelentene. Ennek a technológiai hátteréről azt gondolják, 1-2 éven belül megoldható lesz. A költségeket tekintve, a várakozások alapján egy ember genomját megszekvenálni nagyjából 100-200 ezer Ft-ba kerül majd. A legnagyobb akadály az információ orvosi feldolgozása lesz. 3 milliárd bázispár, gének, kifejeződő fehérjék és még számtalan tényező egyvelege alakítja ki a genetikai hátterünket, amihez rengeteg kórképnél a környezeti tényezők is hozzájárulnak (életmód, diéta, stb.). A legtöbb kutatás manapság ezt a korlátot igyekszik legyűrni.
J.E.: –Mit jelent pontosan a személyre szabott genetika? Elérhető ez már a hétköznapokban? Mennyire megbízhatóak, mit tudnak a tesztek? Hogyan néz ki ez a gyakorlatban?
M. B.: -Ahogy neve is mutatja, a személyre szabott orvoslás lényege, hogy egy-egy kórképnél olyan kezelést kapok, ami az én saját genetikai hátterem alapján nekem a legmegfelelőbb. Azaz olyan gyógyszert és olyan dózisban, ami nem általában a populációnak használ, hanem nekem a lehető legoptimálisabb. Van erre már konkrét példa, méghozzá a véralvadásgátlók terén. Az USA-ban vezették be először, hogy a Coumadin (nálunk Syncumar) nevű véralvadásgátló felírásakor a beteg két génvariánsát is meg kell vizsgálni és annak megfelelően kell megállapítani a pontos dózist. 2 év után ki is tudták mutatni, hogy jelentősen csökkent a rossz dózis miatti beutalások száma, azaz a személyre szabottság mérhető előnyökkel jár.
J. E.: – Amikor megfogan egy új élet, akkor számos kérdés felvetődik. Különösen olyan pároknál, akiknél ismert öröklődő betegség is előfordul a családban. A Down-szindrómás baba gyanúja is sok várandósnál felmerül és már kevesebb, mint 1% esély esetén is invazív beavatkozást javasolnak a genetikusok. Igen ám, de mire ennek megvan az eredménye, közel félidős a baba, a beavatkozás miatti vetélés kockázatáról nem is beszélve. Nagyon örültem annak a hírnek, ami arról szólt, hogy talán kimutatható lesz ez az anyai vérből is, nem feltétlen kell hasba szúrni a kismamát. Mit lehet ezekről tudni?
M. B.: -Sejtmentes formában DNS juthat be a magzatból az anya vérébe, amiből ki lehet mutatni a Down-kór genetikai jegyét, a 21-es kromoszóma megháromszorozódását, ezt 1997 óta tudjuk. A technológia egyre pontosabbá vált, így egy idei tanulmány már arról számolt be, hogy 700-nál is több kockázattal rendelkező terhes anya vérét megvizsgálva több tucatnyi esetben tudták igazolni a Down-kórt a magzatban, fals negatív eredmény nélkül, azaz nem hibáztak. Hogy ez a módszer mikor kerülhet be a magyar gyakorlatba, ez nyitott kérdés.
J. E.: -Az egyetem elvégzése után rövid ideig egy olyan projektben vettem részt, ami a magasvérnyomás genetikai hátterét kutatta, amennyire beleláttam, nem túl sok sikerrel. Túl sok génvariáns, multifaktoriális öröklődés…Mely ismert, megelőzhető betegséget, betegség hajlamot tudunk már kimutatni?
M. B.: -Az ismert amerikai cégek, melyek nyálminta DNS-e alapján igyekeznek betegséghajlamokat kimutatni, több tucatnyi kórképet vizsgálnak már (cukorbetegség, köszvény, Crohn-betegség, Alzheimer-kór, stb.). De valós, a gyakorlatban használható adatokkal nem tudnak szolgálni a tudományág jelenlegi állásából adódóan. A sok génvariáns, a rengeteg külső tényező az életmódtól a diétáig rettenetesen megnehezíti a kutatók és az orvosok dolgát. De ez a helyzet egy fontos jellegre is rávilágít. A jövőben nyerhető genetikai adatokat kutató, kezelőorvos és a beteg együtt kell, hogy elemezze. Külön-külön nem tudnak kézzel fogható eredményt felmutatni. A szoros együttműködés tehát elengedhetetlen feltétele a személyre szabott orvoslás bevezetésének.
J. E.: -Amikor elindítottam a dokimamit, az volt az egyik motiváló tényezőm, hogy nagyon sok ellentmondást lehet olvasni a csecsemőgondozás terén az interneten. Mivel a bababiznisz egy igen virágzó iparág, nagyon sokan indítottak babás oldalt és féligazságok, elavult, vagy nem bizonyított, netán szponzorált információk sokaságával lehet találkozni. Mivel nagy szakértője vagy az internetes orvoslásnak, ezért kérlek mondj nekünk pár tippet: Hogyan lehet felismerni, hogy az ember egy nagy valószínűséggel megbízható oldalon jár?
M. B.: -A legegyszerűbb, egyben legtöbb időt igénylő módszer, ha elég ideig keresgélünk ilyen oldalakat és egy idő (évek) után magunk is felismerjük, ami minőségi. Természetesen ennél van kényelmesebb megoldás. A legjobb, ha hozzáértők (orvosok és betegeik) válogatják ki témákra osztva a legjobb online forrásokat. Ezt teszi a Webicina.com oldal és hasonló munkát végez, de a web 2.0 lehetőségeit figyelmen kívül hagyva a HONcode.ch szervezet. Ha valamelyik oldalon látjuk a Webicina vagy HONcode logóját, az már jó jel. Ha magunk szeretnénk megítélni, mi a helyes, akkor keressünk az oldalon kapcsolatfelvételi információt, a szerzők nevét, archívumot, leírást az oldalról, adatvédelmi nyilatkozatot, mindent, ami arra utal, az oldal mögött megbízható személyek állnak és a tartalom ellenőrzött.
J. E.: -Az előző problémánál maradva, muszáj beszélnünk arról, hogy Te ezt hogyan oldottad meg, szerintem zseniálisan. Azaz, kérlek mesélj nekünk a webicináról, hogyan tud ez segíteni, hiszen, ha jól tudom, ez nemcsak orvosoknak készült, hanem laikusoknak, betegeknek is.
M. B.: – Bizony, a Webicina.com oldalon 3000 válogatott orvosi forrás van 80 betegségben és szakterületben 17 nyelven. Az volt a cél, hogy mindenki hozzáférhessen az őt érdeklő, de szigorúan minőségi, válogatott orvosi blogokhoz, leírásokhoz, közösségi oldalakhoz és számtalan más web 2.0-es forráshoz, eszközhöz. 2008 óta bővítjük a tartalmat, mely magyarul is elérhető. A következő hetekben megjelentetjük szemantikus keresőnket, egy iPhone alkalmazást és egy különleges fődíjjal bíró kampányt is elindítunk. Mindenki megérdemli, hogy egy adott témában a legjobb, legrelevánsabb orvosi forrásokhoz jusson saját nyelvén, ingyenesen. Ezt nyújtja a Webicina.
Hálásan köszönöm a beszélgetést olvasóim nevében is. Sok sikert kívánok a jövőben! Biztos vagyok benne, hogy hallunk még sokat Rólad.
Vélemény, hozzászólás