Nemrégiben Dr. Meskó Bertalannal beszélgettünk a személyreszabott orvoslásról, genetikáról. Roppant érdekes a téma, legalábbis nekem, ezért gondoltam meginterjúvolom Bercit, hogy Ti is tanulhassatok tőle. Mit kell tudni róla, ki ő? Meskó Berci évekkel ezelőtt még orvostanhallgató korában robbant be a magyar orvosi és nem orvosi köztudatba, méghozzá azzal, hogy angol blogja a Scienceroll.com több első díjat is bezsebelt rangos blogversenyeken (magyar blogja a MedIQ). Ezenkívül két nagyobb volumenű dolog létrehozása fűződik nevéhez, az egyik a Webicina megalapítása (később még szólunk róla), illetve a világ első egyetemi kurzusa, ami a web2.0 és az orvoslás kapcsolatáról szól (én is résztvettem rajta). Nem mellesleg twitteren a 3. legtöbb követővel rendelkező orvos világviszonylatban. Emelett PhD tanulmányait a személyre szabott genetika területén végzi a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumában. Most ez utóbbi okán beszélgettünk.

J. E.: -Köszöntelek a dokimami olvasói nevében is. Vajon mennyire utópia az, hogy egy kisbaba a születése után kézhez kapja genetikai adatait? Ami tartalmazza többek között, hogy milyen betegségekre van hajlama? Azaz nekünk, felelős szülőknek, milyen óvintézkedéseket, milyen szokásokat kell kialakítanunk, tanítanunk neki, hogy elkerülje a betegséget? Realitás ez ma már, vagy a közeljövőben?
M. B.: -Ha minden jól megy, néhány éven belül ez bizony megvalósulhat. Olyan világot élhetünk majd, amikor az újszülött DNS-t rövid idő alatt megszekvenálják, azaz a genetikai információját olvashatóvá, elérhetővé teszik, amiből rengeteg betegségre és betegséghajlamra lehet majd következtetni. Adott genetikai jegyek alapján speciális diétával vagy csak minimális odafigyeléssel fontos kórképeket előzhetnénk meg, ami mindenkinek, beleértve a társadalmat is óriási előnyöket jelentene. Ennek a technológiai hátteréről azt gondolják, 1-2 éven belül megoldható lesz. A költségeket tekintve, a várakozások alapján egy ember genomját megszekvenálni nagyjából 100-200 ezer Ft-ba kerül majd. A legnagyobb akadály az információ orvosi feldolgozása lesz. 3 milliárd bázispár, gének, kifejeződő fehérjék és még számtalan tényező egyvelege alakítja ki a genetikai hátterünket, amihez rengeteg kórképnél a környezeti tényezők is hozzájárulnak (életmód, diéta, stb.). A legtöbb kutatás manapság ezt a korlátot igyekszik legyűrni.

J.E.: -Mit jelent pontosan a személyre szabott genetika? Elérhető ez már a hétköznapokban? Mennyire megbízhatóak, mit tudnak a tesztek? Hogyan néz ki ez a gyakorlatban?
M. B.: -Ahogy neve is mutatja, a személyre szabott orvoslás lényege, hogy egy-egy kórképnél olyan kezelést kapok, ami az én saját genetikai hátterem alapján nekem a legmegfelelőbb. Azaz olyan gyógyszert és olyan dózisban, ami nem általában a populációnak használ, hanem nekem a lehető legoptimálisabb. Van erre már konkrét példa, méghozzá a véralvadásgátlók terén. Az USA-ban vezették be először, hogy a Coumadin (nálunk Syncumar) nevű véralvadásgátló felírásakor a beteg két génvariánsát is meg kell vizsgálni és annak megfelelően kell megállapítani a pontos dózist. 2 év után ki is tudták mutatni, hogy jelentősen csökkent a rossz dózis miatti beutalások száma, azaz a személyre szabottság mérhető előnyökkel jár.

J. E.: - Amikor megfogan egy új élet, akkor számos kérdés felvetődik. Különösen olyan pároknál, akiknél ismert öröklődő betegség is előfordul a családban. A Down-szindrómás baba gyanúja is sok várandósnál felmerül és már kevesebb, mint 1% esély esetén is invazív beavatkozást javasolnak a genetikusok. Igen ám, de mire ennek megvan az eredménye, közel félidős a baba, a beavatkozás miatti vetélés kockázatáról nem is beszélve. Nagyon örültem annak a hírnek, ami arról szólt, hogy talán kimutatható lesz ez az anyai vérből is, nem feltétlen kell hasba szúrni a kismamát. Mit lehet ezekről tudni?
M. B.: -Sejtmentes formában DNS juthat be a magzatból az anya vérébe, amiből ki lehet mutatni a Down-kór genetikai jegyét, a 21-es kromoszóma megháromszorozódását, ezt 1997 óta tudjuk. A technológia egyre pontosabbá vált, így egy idei tanulmány már arról számolt be, hogy 700-nál is több kockázattal rendelkező terhes anya vérét megvizsgálva több tucatnyi esetben tudták igazolni a Down-kórt a magzatban, fals negatív eredmény nélkül, azaz nem hibáztak. Hogy ez a módszer mikor kerülhet be a magyar gyakorlatba, ez nyitott kérdés.

J. E.: -Az egyetem elvégzése után rövid ideig egy olyan projektben vettem részt, ami a magasvérnyomás genetikai hátterét kutatta, amennyire beleláttam, nem túl sok sikerrel. Túl sok génvariáns, multifaktoriális öröklődés…Mely ismert, megelőzhető betegséget, betegség hajlamot tudunk már kimutatni?
M. B.: -Az ismert amerikai cégek, melyek nyálminta DNS-e alapján igyekeznek betegséghajlamokat kimutatni, több tucatnyi kórképet vizsgálnak már (cukorbetegség, köszvény, Crohn-betegség, Alzheimer-kór, stb.). De valós, a gyakorlatban használható adatokkal nem tudnak szolgálni a tudományág jelenlegi állásából adódóan.  A sok génvariáns, a rengeteg külső tényező az életmódtól a diétáig rettenetesen megnehezíti a kutatók és az orvosok dolgát. De ez a helyzet egy fontos jellegre is rávilágít. A jövőben nyerhető genetikai adatokat kutató, kezelőorvos és a beteg együtt kell, hogy elemezze. Külön-külön nem tudnak kézzel fogható eredményt felmutatni. A szoros együttműködés tehát elengedhetetlen feltétele a személyre szabott orvoslás bevezetésének.

J. E.: -Amikor elindítottam a dokimamit, az volt az egyik motiváló tényezőm, hogy nagyon sok ellentmondást lehet olvasni a csecsemőgondozás terén az interneten. Mivel a bababiznisz egy igen virágzó iparág, nagyon sokan indítottak babás oldalt és féligazságok, elavult, vagy nem bizonyított, netán szponzorált információk sokaságával lehet találkozni. Mivel nagy szakértője vagy az internetes orvoslásnak, ezért kérlek mondj nekünk pár tippet: Hogyan lehet felismerni, hogy az ember egy nagy valószínűséggel megbízható oldalon jár?
M. B.: -A legegyszerűbb, egyben legtöbb időt igénylő módszer, ha elég ideig keresgélünk ilyen oldalakat és egy idő (évek) után magunk is felismerjük, ami minőségi. Természetesen ennél van kényelmesebb megoldás. A legjobb, ha hozzáértők (orvosok és betegeik) válogatják ki témákra osztva a legjobb online forrásokat. Ezt teszi a Webicina.com oldal és hasonló munkát végez, de a web 2.0 lehetőségeit figyelmen kívül hagyva a HONcode.ch szervezet. Ha valamelyik oldalon látjuk a Webicina vagy HONcode logóját, az már jó jel. Ha magunk szeretnénk megítélni, mi a helyes, akkor keressünk az oldalon kapcsolatfelvételi információt, a szerzők nevét, archívumot, leírást az oldalról, adatvédelmi nyilatkozatot, mindent, ami arra utal, az oldal mögött megbízható személyek állnak és a tartalom ellenőrzött.

J. E.: -Az előző problémánál maradva, muszáj beszélnünk arról, hogy Te ezt hogyan oldottad meg, szerintem zseniálisan. Azaz, kérlek mesélj nekünk a webicináról, hogyan tud ez segíteni, hiszen, ha jól tudom, ez nemcsak orvosoknak készült, hanem laikusoknak, betegeknek is.
M. B.: – Bizony, a Webicina.com oldalon 3000 válogatott orvosi forrás van 80 betegségben és szakterületben 17 nyelven. Az volt a cél, hogy mindenki hozzáférhessen az őt érdeklő, de szigorúan minőségi, válogatott orvosi blogokhoz, leírásokhoz, közösségi oldalakhoz és számtalan más web 2.0-es forráshoz, eszközhöz. 2008 óta bővítjük a tartalmat, mely magyarul is elérhető. A következő hetekben megjelentetjük szemantikus keresőnket, egy iPhone alkalmazást és egy különleges fődíjjal bíró kampányt is elindítunk. Mindenki megérdemli, hogy egy adott témában a legjobb, legrelevánsabb orvosi forrásokhoz jusson saját nyelvén, ingyenesen. Ezt nyújtja a Webicina.

Hálásan köszönöm a beszélgetést olvasóim nevében is. Sok sikert kívánok a jövőben! Biztos vagyok benne, hogy hallunk még sokat Rólad.

Egyre több magyar nő kerül olyan helyzetbe, hogy várandósan is repülnie kell. A második trimeszter ajánlott repülésre, ezt nagyjából mindenki tudja, a 36. hét után már a repülő társaságok nem vállalják a kismamákat, de vajon mi a helyzet az első trimeszterrel, mikor annyira vigyázni kell, mikor még a vetélés és fejlődési rendellenességek kialakulásának oly nagy a kockázata? El lehet ezt intézni egy egyszerű igennel vagy nemmel? El lehet, de én azért körülnéztem a tudományos világban. Nézzük mit kell tudni egy várandós nőnek a témáról:

1. Miért gondoljuk, hogy káros lehet várandósan a repülés? A repülőn: alacsony páratartalom, változó kabinnyomás, oxigénszegény levegő, hosszan tartó ülés, turbulencia, kozmikus sugárzás fordul elő.
2. Nézzük mi a helyzet a várandós légiutaskísérőkkel, náluk gyakoribb a vetélés az első trimeszterben? Csak azon légikísérők körében volt nagyobb a spontán abortuszok száma, akik több mint 74 órát repültek havonta. (Viszont menstruációs rendellenességek, illetve a meddőség gyakrabban fordult elő körükben.)
3. Mi akkor az álláspont? Repüljek várandósan vagy nem?

• A 36. hétig lehet repülni, DE
• a lehető legkevesebbet, ez főleg a légiutaskísérőkre vonatkozik, egy átlagos halandó magyar nőt nemigen fenyeget a havi 74 óra felhők között töltött idő
• egészségügyi problámák elő jöhetnek a repülőn az oxigén szegény környezetben, ez főleg a szív és tüdőbetegeket viseli meg, oxigén pótlásra is szükség lehet (pl. instabil angina, congestive szívelégtelenség, krónikus tüdőbetegség esetében)
• trombózis veszély fokozottan fennáll, ezért nagyon gondosan tornáztatni kell a lábadat, ügyelni kell a folyadékbevitelre, egyeseknek szüksége lehet kompressziós harisnyára, vagy acetlszalicilsavra
• akinél fennáll a koraszülés veszélye, vagy bármilyen probléma a méhlepénnyel, azok óvakodjanak a repüléstől
• ugyanúgy be kell kötni az övet a repülőn a várandós nőnek, mint a többi utasnak, sőt a turbulencia miatt, javasolt folyamatosan bekötve lenni a kimamának
• nem árt, ha tudatjuk a személyzettel, hogy várandósak vagyunk

Összefoglalás, a lényeg: Egészséges kismama a 36. hétig biztonsággal utazhat repülőn, nem lesz nagyobb veszélyben magzata, mint ha a szárazföldön közlekedne jelenlegi tudásunk szerint. Beteg kismama inkább ne repüljön, de ha muszáj, akkor orvosával előzetes konzultáció szükséges és meg kell tenni az óvintézkedéseket.

Online ingyenes csecsemőgondozás tanfolyam! A szülés megindulás jeleitől 1 éves korig. Gyakorlatias és hiteles! Ne hagyd ki, leendő gyermeked érdekében, katt ide és tanulj szórakozva!

A terhesség alatt gyakori a pajzsmirigy gyulladás, amit nem mindig ismernek fel.

Légúti fertőzés alkalmával, vagy után fedezik fel a golyvát (akár egy enyhe fül mögötti fájdalom is utalhat rá). Általában alulműködést okoz (hypothyreosis) és sokszor nincs szükség kezelésre. Ha ismert pajzsmirigy betegséged van, annak feltétlenül szükséges monitorozni a hormon szintjét terhesség alatt és a terápiát is ennek függvényében folytatni kell. Sajnos mind a hormon, mind a gyógyszer átjut a placentán és a babánál is pajzsmirigy alul, vagy túlműködést okozhat. Nézzünk egy esetleírást:

Te már teljesen felkészültél az anyaságra? Mindent tudsz már? Csecsemőgondozás tanfolyam indult, ingyenes és gyakorlatias! Katt ide!

• Ibolyának még a terhessége elején volt egy párnapos légúti fertőzése, amit gyógyszer szedés nélkül átvészelt. Kicsit fájt ugyan a bal füle mögött, de jelentőséget nem tulajdonított neki. Majd az első belgyógyászati rutinvizsgálaton, ahol EKG-t csináltak, kiderült, hogy tachycardiája van, 140 volt a pulzusa. A doktornő kiküldte a váróba 15 percet pihenni, de ezután is 130 felett volt a pulzus. Minden mást rendben találtak. A doktornőnek volt egy sugallata és a rutin labor mellett a pajzsmirigy hormon szintet is megnézette. Kiderült, hogy subklinikus hyperthyreosisa van Ibolyának. (Az ultrahangon megnagyobbodott nyirokcsomókat is találtak a pajzsmirigy közelében). Ezt úgy magyarázták neki, hogy kicsit ugyan túlműködés van, de a szapora szívverésen kívül nincs olyan dolog, ami gyógyszeres kezelést igényelne. Felírtak neki egy gyógyszert, amit szükség esetén be kell venni. Ibolya azonban úgy döntött, inkább táppénzre megy és fekszik, hisz ilyenkor 90, 100 körül volt a pulzusa. A gyógyszert soha nem vette be. (A baba vérellátását rontja a szapora szívverés, ezért kell küzdeni ellene) Pár hónap múlva átcsapott alulműködésbe és csak a baba meszületése után normalizálódott a pajzsmirigy hormonszint.
• Összefoglalva az Ibolyával történteket: szubjektív panasza: álmatlanság, idegesség volt. Amit egy légúti fertőzés előzött meg, fül mögötti fájdalommal. Klinikusan: szapora szívverés és abnormális pajzsmirigy hormon szint. Ami a terhesség folyamán folyamatosan változott: túlműködés majd alulműködés, de a kritikus szintet nem érte el, így terápiára nem volt szükség. A pihenés segített, hogy a baba épségben fejlődhessen. A szülés után gyakori a depressio a terhesség alatt pajzsmirigy problémákkal küzdő nőknél. Ibolyát szerncsére ez elkerülte.

Milyen jelek utalnak pajzsmirigy alulműködésre?

• arc érzelemszegény
• a hang rekedt
• beszéd lassú
• arc és a szem környéke puffadt
• hideg intolerantia
• szemhéj lóg
• haj és szőrzet gyér, durva, száraz
• bőr is durva, száraz, vastag, lemezesen hámló
• mérsékelt testsúly emelkedés
• feledékenység
• szellemi hanyatlás
• depressio
• psychosis is kialakulhat esetenként (“őrült”)

Milyen jelek utalnak pajzsmirigy túlműködésre?

• struma
• tachycardia (szapora szívverés, 100 felett percenként)
• meleg, sima, nedves bőr
• remegés
• psychés feszültség
• fokozott aktivitás
• fokozott izzadás
• meleg intolerantia
• szívdobogás érzés
• kifáradási hajlam
• megnövekedett étvágy
• súlycsökkenés
• alvászavar
• gyengeség
• fokozott bélműködés, olykor hasmenés
• szemtünetek (tekintet merev, lefelé tekintéskor a felső szemhéj mozgása elmarad)

Az egyetlen ingyenes online csecsemőgondozás tanfolyam! Érdekel!